Condições genéticas de saúde que toda mulher deve conhecer

As mulheres são mais propensas a alguns problemas de saúde por meio da genética. Mas existem testes disponíveis para detectá-los

doenças genéticas, condições genéticas de saúde, anomalias genéticas, mulheres e doenças genéticas, teste genético para mulheres, notícias expressas indianasAs mulheres não sabem o quanto seus genes afetam sua saúde e como a prevenção de certas doenças genéticas pode ser feita para garantir uma prole saudável. (Foto: Getty / Thinkstock)

Entende-se que, embora os genes sejam o projeto do corpo - sua unidade básica física e funcional de hereditariedade - muitas pessoas não param para pensar sobre anomalias genéticas ou distúrbios que podem estar afetando sua saúde.

As mulheres, especialmente, não têm consciência de quanto seus genes afetam sua saúde e como a prevenção de certas doenças genéticas pode ser feita para garantir uma prole saudável.



Dr. Hema Purandarey, consultor médico e geneticista reprodutivo, MedGenome Center for Genetic Health Care compartilha com indianexpress.com alguns problemas de saúde aos quais as mulheres são mais propensas por meio da genética e dos exames disponíveis para detectá-los.



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1. Aneuploidia cromossômica em bebês de mães grávidas: Condição em que uma célula possui um número incorreto de cromossomos. Se houver um erro nos processos normais de fertilização, pode haver mudanças no número ou nas estruturas dos cromossomos que podem levar a uma prole com defeitos de nascença devido à estrutura ou número anormal.

O tipo de defeito mais comumente visto é um cromossomo 21 extra chamado trissomia 21 ou síndrome de Down. A triagem genética e os testes de diagnóstico estão disponíveis com aconselhamento pré-teste e pós-teste, que podem identificar essas alterações no estado fetal. Isso inclui testes de triagem não invasivos específicos, como NIPT e cariótipos parentais, e testes diagnósticos invasivos, como amniocentese e biópsia de vilosidade coriônica para identificar a composição genética do bebê.



2. Doenças hereditárias ligadas ao X: Alguns distúrbios estão ligados ao X, o que significa que uma mulher com cromossomos 2X será uma portadora, mas se ela passar isso para sua prole masculina, será afetada, já que os homens herdam apenas um cromossomo X de sua mãe, sendo o outro um cromossomo Y herdado do pai. Descobrir o status de portador antes da concepção pode ajudar a planejar o aconselhamento genético. O teste está disponível para vários distúrbios como 'X' frágil, hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, etc.

3. Triagem de distúrbios hematológicos: Os casais devem ser examinados se forem portadores de distúrbios hematológicos comuns, como talassemia e doença falciforme. A consanguinidade aumenta o risco de ter qualquer doença genética recessiva em aproximadamente 25 por cento.

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Um teste de rastreamento de portadores pode ajudar a prevenir a transmissão de doenças ligadas ao X e de doenças como a talassemia e a anemia falciforme. Também ajuda os casais a compreender e planejar melhor o futuro. Este é um teste abrangente de triagem, com a capacidade de detectar mutações que causam doenças em mais de 2.000 genes.



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4. Perda de gravidez recorrente: Três ou mais perdas de gravidez consecutivas antes de 20 semanas do último período menstrual são definidas como perda de gravidez recorrente ou RPL. Estudos epidemiológicos mostram que 1 a 2 por cento das mulheres grávidas sofrem de RPL. As causas genéticas das perdas recorrentes da gravidez representam cerca de 2 a 5 por cento. Anormalidades cromossômicas ou genéticas levam à maioria das perdas de gravidez. A anormalidade pode vir do embrião, óvulo ou espermatozóide inicial.

Existem testes genéticos que podem ajudar a detectar se a perda de gravidez foi devido a um número anormal de cromossomos e fornecer informações para planejar e apoiar uma gravidez bem-sucedida no futuro.

5. Falha de implantação durante a fertilização in vitro: Um em cada dois embriões humanos pré-implantação-FIV são cromossomicamente anormais. Isso faz com que eles se implantem na parede uterina ou não permaneçam nela por tempo suficiente para uma gravidez bem-sucedida. Isso leva a abortos espontâneos e falha na fertilização in vitro. Se houver histórico familiar de doença genética, o embrião fertilizado pode ser testado por meio de testes genéticos pré-implantação. Se um doador foi usado, o esperma do doador ou o óvulo podem ser testados.



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6. Câncer hereditário de mama e ovário: Nas mulheres, aproximadamente 15 por cento de todos os cânceres de ovário e 7 por cento de todos os cânceres de mama são causados ​​por mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. No momento, temos testes preditivos como os testes dos genes BRCA1 e BRCA2 para isso. A ator Angelina Jolie tinha um histórico de câncer de mama e de ovário. Então, ela pediu para ser testada geneticamente e quando ficou claro que ela era suscetível, ela fez as cirurgias necessárias. A detecção precoce pode não apenas salvar vidas, mas também reduzir o fardo financeiro do tratamento avançado.

O artigo acima é apenas para fins informativos e não se destina a substituir o conselho médico profissional. Sempre procure a orientação de seu médico ou outro profissional de saúde qualificado para qualquer dúvida que possa ter sobre sua saúde ou condição médica.