Dia Mundial da Síndrome de Down: Conheça as causas e o diagnóstico desta doença genética

O Dia Mundial da Síndrome de Down, que é um dia de conscientização global, é comemorado todos os anos em 21 de março. É comemorado no dia 21, pois significa a singularidade do cromossomo 21, que causa a doença.

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A síndrome de Down é um distúrbio genético, um defeito no corpo causado pelo surgimento de um cromossomo extra. Bebês normais têm 46 cromossomos no corpo, enquanto bebês com síndrome de down têm 47 cromossomos e o cromossomo número 21 ou trissomia é o extra.

Esse distúrbio resulta em retardo mental, atrasos no crescimento e muitas outras doenças físicas. É um problema genético comum em crianças e com um diagnóstico precoce e tratamento da doença, a qualidade de vida das crianças pode ser melhorada em grande medida.



De acordo com as Nações Unidas, o Dia Mundial da Síndrome de Down, que é um dia de conscientização global, é comemorado todos os anos em 21 de março, pois significa a singularidade do 21º cromossomo, que causa a doença.



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O Dr. Ashu Sawhney, consultor sênior e coordenador, Unidade de Terapia Intensiva Neonatal, Hospital Jaypee, Noida e o neonatologista pediátrico Dr. Arvind Garg listam as causas, sintomas e diagnóstico mais comuns do transtorno.

Sintomas

Bebês com Síndrome de Down têm características específicas e problemas de desenvolvimento, diz o Dr. Sawhney. Existem algumas anomalias - a mais comum são as características faciais anormais, popularmente conhecidas como características dismórficas. Pacientes com síndrome de Down geralmente têm olhos inclinados para cima, nariz achatado, orelhas de formato incomum, língua protuberante, altura baixa, pescoço e mãos. Eles também têm uma única dobra na mão, onde as pessoas normais têm duas dobras.



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Seu tônus ​​muscular é fraco, o que resulta em dificuldades para sentar e o QI é limítrofe, entre 50-70, enquanto bebês normais têm 75-80. Mas eles são crianças muito amigáveis ​​e geralmente bons com música.

Mais tarde, à medida que esses bebês crescem, eles podem desenvolver outros problemas, como problemas nas articulações e na tireoide. Cerca de 40-45 por cento dos pacientes com Síndrome de Down têm doença cardíaca congênita. Além disso, seus intestinos podem não estar devidamente formados e também enfrentar problemas de visão e perda de audição.

Causas

Os pais que têm maior risco de ter bebês com Síndrome de Down incluem:



* Filhos nascidos de mães com 35 anos ou mais. Com o aumento da idade, os ovos envelhecem e o risco de divisão cromossômica anormal aumenta.

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* Se uma criança nascer com essa condição, há um alto risco de a segunda nascer com a mesma doença.

Diagnóstico e Tratamento

A realização de testes e exames de ultrassom durante os primeiros estágios da gravidez são maneiras de diagnosticar o distúrbio, diz o Dr. Garg. A mãe pode optar por não engravidar, se quiser. Outro processo é por meio da amniocentese, um processo em que o líquido amniótico do útero da mãe é coletado para detectar qualquer anormalidade no feto em desenvolvimento.



Se não for diagnosticado antes do nascimento, então pode-se identificar os sintomas na aparência facial do recém-nascido ou uma análise cromossômica do bebê pode ser realizada. Embora não possa ser tratado totalmente, um diagnóstico precoce pode criar uma enorme diferença na vida das crianças.

Além disso, é preciso contar com uma equipe de especialistas que acompanhará todas as questões de saúde de um paciente com Síndrome de Down e ajudará a criança em seu desenvolvimento.

O artigo acima é apenas para fins informativos e não se destina a substituir o conselho médico profissional. Sempre procure a orientação de seu médico ou outro profissional de saúde qualificado para qualquer dúvida que possa ter sobre sua saúde ou condição médica.