A falta de uma proteína chamada TDP-43 causa perda de massa muscular e células nervosas atrofiadas, sugeriu um novo estudo.
Esta descoberta apoia a ideia de que o mau funcionamento desta proteína desempenha um papel decisivo na ALS e FTD.
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ALS é uma doença neurológica incurável que se manifesta como perda de massa muscular de progressão rápida.
Ambos os membros e músculos respiratórios são afetados. Isso leva a dificuldades de mobilidade e problemas respiratórios.
Os pacientes geralmente morrem poucos anos após o surgimento dos sintomas. Em casos raros, dos quais o mais notável é o físico britânico Stephen Hawking, os pacientes podem conviver por muito tempo com a doença.
Na Alemanha, as estimativas mostram mais de 150.000 pacientes que sofrem de ALS - uma média de 1 em 500 pessoas.
Nos últimos anos, tem havido evidências crescentes de que ALS e FTD - uma forma de demência associada a mudanças na personalidade e no comportamento social - podem ter origens semelhantes ou mesmo as mesmas.
Os sintomas se sobrepõem e fatores comuns também foram encontrados no nível microscópico.
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Em muitos casos, as partículas se acumulam e formam aglomerados nas células nervosas do paciente: isso se aplica particularmente à proteína TDP-43.
Normalmente, esta proteína está localizada no núcleo da célula e está envolvida no processamento de informações genéticas, disse a bióloga molecular Dra. Bettina Schmid, que trabalha no site DZNE de Munique e na LMU.
No entanto, em casos de doença, o TDP-43 se acumula fora do núcleo formando agregados, disse Schmid.
Schmid que ainda não está claro se esses aglomerados são prejudiciais.
No entanto, a função normal da proteína é claramente interrompida. Não chega mais ao núcleo para realizar sua tarefa real. Parece haver uma relação entre esse mau funcionamento e a doença, disse Schmid.
O estudo foi publicado nos Anais da Academia Nacional de Ciências dos EUA (PNAS).
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