Índios com tendência a doenças genéticas raras: estudo

Pessoas que vivem na Índia e em outros países do sul da Ásia são particularmente vulneráveis ​​a doenças genéticas raras. Várias doenças específicas das populações do sul da Ásia foram identificadas no passado, mas as causas genéticas da vasta maioria permaneceram em grande parte misteriosas.

O subcontinente indiano é um dos lugares com maior diversidade genética na Terra, com uma população de aproximadamente 1,5 bilhão que inclui cerca de 5.000 subgrupos bem definidos, disseram os pesquisadores. (Fonte: Arquivo de Foto)

Pessoas que vivem na Índia e em outros países do sul da Ásia são particularmente vulneráveis ​​a doenças genéticas raras, de acordo com uma análise genômica que pode ajudar a detectar e prevenir doenças específicas da população. Várias doenças específicas das populações do sul da Ásia foram identificadas no passado, mas as causas genéticas da vasta maioria permaneceram em grande parte misteriosas.



O estudo, liderado pela Harvard Medical School (HMS) nos Estados Unidos e pelo CSIR - Center for Cellular and Molecular Biology (CCMB) em Hyderabad, revela os chamados eventos fundadores - nos quais um pequeno número de ancestrais dá origem a muitos descendentes - contribuiu significativamente para as altas taxas de doenças recessivas específicas da população na região. Nosso trabalho destaca uma oportunidade para identificar mutações que são responsáveis ​​por doenças específicas da população e para testar e diminuir a carga de doenças genéticas recessivas no Sul da Ásia, disse David Reich, professor de genética do HMS e co-autor sênior do estudo.



Muito do foco da pesquisa genética na Índia tem sido em doenças como diabetes, talassemia ou anemia falciforme que são prevalentes em todas as populações, disse Kumarasamy Thangaraj, cientista do CCMB. Mas isso ignora o enorme fardo de doenças causadas por condições raras, disse Thangaraj, co-autor sênior do estudo publicado na revista Nature Genetics. Espero que este estudo motive as pessoas na Índia a estudar as características genéticas específicas de cada um desses grupos e a tentar traduzir isso em pesquisas médicas acionáveis, acrescentou Thangaraj. Esta é uma oportunidade para melhorar a saúde de muitos no subcontinente indiano, disse ele.



O subcontinente indiano é um dos lugares com maior diversidade genética na Terra, com uma população de aproximadamente 1,5 bilhão que inclui cerca de 5.000 subgrupos bem definidos, disseram os pesquisadores. Eles analisaram dados de todo o genoma de mais de 2.800 pessoas de mais de 260 subgrupos do sul da Ásia e descobriram que quase um terço desses subgrupos derivou de eventos fundadores distintos. Esses eventos fundadores tendem a limitar a diversidade genética. Barreiras geográficas, lingüísticas ou culturais, como restrições ao casamento entre grupos, aumentam a probabilidade de que os parceiros compartilhem muito da mesma ancestralidade.

Isso pode levar à perpetuação e proliferação de certas doenças recessivas raras, disseram os pesquisadores. Todo mundo carrega um pequeno número de mutações que podem causar doenças graves, mas cada pessoa geralmente tem apenas uma cópia - e duas cópias são necessárias para ficar doente, disse o primeiro autor do estudo, Nathan Nakatsuka, um estudante graduado no laboratório do Reich. Se os pais têm a mesma ancestralidade comum, há um risco maior de que ambos carreguem a mesma mutação recessiva, então seus filhos correm um risco muito maior de herdar as duas cópias necessárias para manifestar a doença, disse Nakatsuka.



Embora a prevalência dessas variantes genéticas aumente o risco de doenças, também torna mais fácil detectá-las. No Ocidente, estudos de depilação de populações isoladas de forma semelhante resultaram na descoberta de muitas variantes genéticas causadoras de doenças. Isso levou a práticas de triagem que reduziram a incidência da doença. Os exemplos mais conhecidos são os testes que examinam pessoas de ascendência judia asquenazi em busca de variantes genéticas que causam a doença de Tay-Sachs.



A descoberta de variantes genéticas indutoras de doenças pode levar a exames pré-natais para prevenir a doença, disseram os pesquisadores. Os esforços para rastrear o status de portador de variantes da doença reduziram a taxa de doenças recessivas raras a quase zero nas comunidades fundadoras ocidentais que praticam o casamento arranjado, como os judeus Ashkenazi ultraortodoxos.

Como o casamento arranjado também é comum entre alguns grupos na Índia, essa intervenção pode ser igualmente eficaz, disseram os pesquisadores.



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