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Teste genético: tudo que você precisa saber
Os resultados dos testes genéticos nem sempre são simples, o que muitas vezes os torna difíceis de interpretar e explicar. Portanto, é importante que os pacientes e suas famílias façam perguntas sobre o significado potencial dos resultados dos testes genéticos antes e depois da realização do teste.
Os resultados de um teste genético podem confirmar ou descartar uma condição genética suspeita ou ajudar a determinar a chance de uma pessoa desenvolver ou transmitir uma doença genética. (Foto: Getty Images / Thinkstock) De acordo com a Organização das Doenças Raras na Índia (ORDI), 1 em cada 20 indianos é afetado por uma doença rara. Mais de 7.000 doenças raras são conhecidas e relatadas em todo o mundo; Destes, aproximadamente 80 por cento são conhecidos por terem uma predisposição genética. Algumas dessas doenças raras comuns das quais ouvimos falar são cânceres hereditários (por exemplo, mama, ovário e colorretal etc.), hemoglobinopatias (hemofilia, talassemia e anemia falciforme etc.), deficiências autoimunes e distúrbios de armazenamento lisossomal entre outros, diz a Dra. Aparna Dhar, chefe do departamento: genética médica e aconselhamento genético, CŌRE Diagnostics.
No ano de 2020, o mundo passou por grandes mudanças. Isso nos fez introspectar e reavaliar nossas vidas. Começamos a cuidar do nosso bem-estar abordando questões associadas à saúde mental e física. Tentamos conscientemente trazer mudanças no estilo de vida que foram combinadas com a parceria com provedores de saúde / diagnóstico para nos dar uma abordagem mais personalizada. Uma forma importante de fazer isso é entender se eles têm uma predisposição genética para um distúrbio hereditário, acrescenta ela.
Um estudo global conduzido pela Mayo Clinic, nos Estados Unidos, afirmou que 1 em cada 10 pessoas que se submeteram a testes genéticos preditivos, aprenderam que tinham um risco hereditário para uma condição de saúde e poderiam realmente se beneficiar com cuidado preventivo . Embora nenhum teste genético possa prever com precisão a data e o horário exatos em que uma doença pode se apresentar, ele definitivamente será capaz de dizer se um indivíduo está em maior risco em relação ao risco da população em geral.
No entanto, o Dr. Dhar diz que definitivamente há uma falta de conhecimento sobre esses distúrbios genéticos, equívocos sobre doenças genéticas e testes, tabu sobre um distúrbio familiar potencial e desafios de custo.
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Abaixo, ela aborda alguns destes:
O que é um teste genético?
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O teste genético é um tipo de teste médico que identifica mudanças nos cromossomos, genes ou proteínas. Os resultados de um teste genético podem confirmar ou descartar uma condição genética suspeita ou ajudar a determinar a chance de uma pessoa desenvolver ou transmitir uma doença genética. Mais de 1.000 testes genéticos estão em uso atualmente, e mais estão sendo desenvolvidos. Os testes genéticos são realizados em uma amostra de sangue, cabelo, pele, líquido amniótico (o líquido que envolve o feto durante a gravidez) ou outro tecido.
Por exemplo, um procedimento denominado esfregaço bucal usa uma pequena escova ou cotonete para coletar uma amostra de células da superfície interna da bochecha. A amostra é enviada para um laboratório onde os técnicos procuram por alterações específicas em cromossomos, DNA ou proteínas, dependendo da suspeita do distúrbio. O laboratório relata os resultados do teste por escrito ao médico ou conselheiro genético de uma pessoa, ou diretamente ao paciente, se solicitado.
Como alguém deve se preparar para o teste genético?
Os testes genéticos podem fornecer informações importantes que salvam vidas. A interpretação dos resultados é crítica. Pode ser difícil para um médico entender o resultado se não tiver treinamento especializado em genética. É por isso que existem conselheiros genéticos. Eles são treinados em genética médica e aconselhamento e trabalham em estreita colaboração com seu médico para fornecer aconselhamento clínico e emocional. Eles estão disponíveis para orientar, certificar-se de que você se encaixa bem no teste e ajudar a interpretar os resultados. Enquanto para alguns, eles podem ter dúvidas e podem não recomendar o teste genético, pois não é para todos. Embora ainda exista o estigma de resultar em alguma doença ou gene ruim, um conselheiro o ajudará a entender o que os resultados significam para você e sua família.
O teste genético é a necessidade da hora. (Fonte: Getty Images / Thinkstock) Que informações úteis o teste genético pode fornecer?
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* Os testes genéticos podem fornecer clareza sobre os resultados, orientar a seleção e o monitoramento da terapia e permitir a criação de perfis de risco de doença
* O histórico de saúde da família informa quais doenças ocorrem em sua família
* Identificar riscos devido a genes compartilhados
* Entenda melhor quais fatores de estilo de vida e ambientais você compartilha com sua família
* Compreenda como as escolhas de estilo de vida saudável podem reduzir o risco de desenvolver uma doença
Os resultados dos testes genéticos nem sempre são simples, o que muitas vezes os torna difíceis de interpretar e explicar. Portanto, é importante que os pacientes e suas famílias façam perguntas sobre o significado potencial dos resultados dos testes genéticos antes e depois da realização do teste. Ao interpretar os resultados dos testes, os profissionais de saúde consideram o histórico médico de uma pessoa, o histórico familiar e o tipo de teste genético que foi feito.
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Um resultado de teste positivo significa que o laboratório encontrou uma alteração em um determinado gene, cromossomo ou proteína de interesse. Dependendo da finalidade do teste, este resultado pode confirmar um diagnóstico, indicando que uma pessoa é portadora de uma mutação genética específica, identificar um risco aumentado de desenvolver uma doença (como câncer) no futuro ou sugerir a necessidade de mais testando. Como os membros da família têm algum material genético em comum, um resultado de teste positivo também pode ter implicações para certos parentes de sangue da pessoa que está sendo testada. É importante observar que um resultado positivo de um teste genético preditivo ou pré-sintomático geralmente não pode estabelecer o risco exato de desenvolver um distúrbio. Além disso, os profissionais de saúde normalmente não podem usar um resultado de teste positivo para prever o curso ou a gravidade de uma condição.
Um resultado de teste negativo significa que o laboratório não encontrou uma alteração no gene, cromossomo ou proteína em consideração. Esse resultado pode indicar que uma pessoa não é afetada por um distúrbio específico, não é portadora de uma mutação genética específica ou não tem um risco aumentado de desenvolver uma determinada doença. É possível, no entanto, que o teste tenha perdido uma alteração genética causadora da doença, porque muitos testes não podem detectar todas as alterações genéticas que podem causar um determinado distúrbio. Mais testes podem ser necessários para confirmar um resultado negativo.
Em alguns casos, o resultado de um teste pode não fornecer nenhuma informação útil. Esse tipo de resultado é denominado não informativo, indeterminado, inconclusivo ou ambíguo. Resultados de testes não informativos às vezes ocorrem porque todos têm variações comuns e naturais em seu DNA, chamadas de polimorfismos, que não afetam a saúde. Se um teste genético encontrar uma alteração no DNA que não tenha sido associada a um distúrbio em outras pessoas, pode ser difícil dizer se é um polimorfismo natural ou uma mutação causadora de doença. Um resultado não informativo não pode confirmar ou descartar um diagnóstico específico e não pode indicar se uma pessoa tem um risco aumentado de desenvolver um transtorno. Em alguns casos, testar outros membros da família afetados e não afetados pode ajudar a esclarecer esse tipo de resultado.
Caminho para o bem-estar
Os testes genéticos não se limitam apenas a ajudar de uma perspectiva preventiva e proativa, mas para aqueles afetados pela doença; há uma mudança para o paradigma da medicina personalizada de modelagem de doenças e terapia gênica direcionada, que produziu excelentes resultados. Além disso, os dados do Projeto Genoma Humano nos ajudaram a entender a estratificação dos genes de acordo com seus níveis de penetrância e, por sua vez, nos ajudaram a dar uma avaliação de risco personalizada aos nossos pacientes.