Publicações Populares
Genes que causam deficiência intelectual identificados
De acordo com estudo feito sobre deficiência intelectual, os pesquisadores encontraram 15 genes que afetam o desenvolvimento da deficiência intelectual. Os genes recém-descobertos que desempenham um papel no desenvolvimento de deficiências intelectuais fornecem novas possibilidades de diagnóstico para os pacientes.
Os pesquisadores esperam que esse mecanismo ajude e desempenhe um papel em uma proporção muito maior para pacientes com deficiência intelectual. (Fonte: Thinkstock Images) Os pesquisadores descobriram 15 genes que desempenham um papel no desenvolvimento de deficiências intelectuais. As deficiências intelectuais são frequentemente causadas por uma mutação que danifica um gene responsável pela produção de proteínas nas células, impedindo assim a proteína associada de funcionar corretamente.
Em vários genes relacionados a doenças, é mostrado que uma mutação de novo não elimina o gene, mas provavelmente altera sua função. Para descobrir com que frequência esse mecanismo está envolvido, os pesquisadores combinaram as mutações genéticas em pacientes holandeses com um grande banco de dados internacional que compreende mutações de novo em pacientes.
Uma mutação de novo é uma alteração genética que está presente pela primeira vez em um membro da família como resultado de uma variante (ou mutação) em uma célula germinativa (óvulo ou esperma) de um dos pais, ou uma variante que surge em o próprio ovo fertilizado durante o início da embriogênese.
Moisés em uma flor de barco
Os resultados do estudo, publicados no American Journal of Human Genetics, mostraram 15 genes nos quais as mutações se agrupam intimamente, 12 dos quais estavam associados a distúrbios do desenvolvimento. Com nosso método, fomos capazes de detectar genes nos quais as mutações não tanto eliminam, mas afetam o gene de outra maneira, disse Christian Gilissen, geneticista da Universidade Radboud, na Holanda.
Também descobrimos três novos genes que provavelmente também desempenham um papel no desenvolvimento de deficiências intelectuais, acrescentou Gilissen. As mutações de novo encontradas mudam apenas uma parte muito pequena de uma proteína. A função da proteína permanece amplamente, mas não inteiramente a mesma.
As mutações têm maior probabilidade de afetar partes superficiais das proteínas. Estas interferem nas interações com outras proteínas e causam problemas, disse Gilissen. Os três genes recém-descobertos que desempenham um papel no desenvolvimento de deficiências intelectuais fornecem novas possibilidades de diagnóstico para os pacientes. É importante que tenhamos descoberto um mecanismo que ainda não foi objeto de estudo. Esperamos que esse mecanismo desempenhe um papel em uma proporção muito maior de pacientes com deficiência intelectual.
aranha marrom com listra amarela