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Gene que causa diabetes, níveis baixos de açúcar no sangue identificados
Esta é a primeira vez que um defeito no gene MAFA é associado a uma doença. A proteína mutante resultante foi considerada anormalmente estável, tendo uma vida mais longa na célula e, portanto, significativamente mais abundante nas células beta do que sua versão normal.
Os tumores insulinomas são geralmente causados por níveis baixos de açúcar no sangue, em contraste com o diabetes, que leva a níveis elevados de açúcar no sangue. (Fonte: Foto de arquivo) Os pesquisadores identificaram um novo gene que é considerado crítico na regulação da insulina - o hormônio-chave no diabetes - em uma família com condições de açúcar no sangue alto e baixo.
Além do diabetes tipo 1 ou tipo 2, quase 1-2 por cento dos casos da condição de açúcar no sangue se devem ao comprometimento de um gene chamado MAFA, que pode prejudicar a produção de insulina e também causar insulinomas - tumores produtores de insulina no pâncreas, o estudo mostrou.
Os tumores insulinomas são geralmente causados por níveis baixos de açúcar no sangue, em contraste com o diabetes, que leva a níveis elevados de açúcar no sangue.
'Ficamos inicialmente surpresos com a associação de duas condições aparentemente contrastantes dentro das mesmas famílias - diabetes, que está associada a níveis elevados de açúcar no sangue e insulinomas associados a níveis baixos de açúcar no sangue', disse a autora principal Marta Korbonits, professora da Queen Mary University of London (QMUL) .
Nossa pesquisa mostra que, surpreendentemente, o mesmo defeito genético pode impactar as células beta produtoras de insulina do pâncreas, levando a essas duas condições médicas opostas, acrescentou Korbonits.
O estudo, publicado na revista PNAS, também observou que os homens são mais propensos a desenvolver diabetes, enquanto os insulinomas são mais comumente encontrados em mulheres, mas as razões por trás dessa diferença ainda são desconhecidas.
Esta é a primeira vez que um defeito no gene MAFA é associado a uma doença. A proteína mutante resultante foi considerada anormalmente estável, tendo uma vida mais longa na célula e, portanto, significativamente mais abundante nas células beta do que sua versão normal.
Para o estudo, a equipe examinou o caso único de uma família em que vários indivíduos sofriam de diabetes, enquanto outros membros desenvolveram insulinomas no pâncreas.