Publicações Populares
Decodificando MODY: A forma menos conhecida de diabetes
A menos que um diagnóstico correto seja feito, os pacientes podem ser suspeitos de ter diabetes tipo 1 e devem receber injeções desnecessárias de insulina por toda a vida.
Na Índia, sua prevalência atualmente é responsável por cerca de 2 a 5% dos pacientes com diabetes tipo 2 com menos de 35 anos de idade. (Fonte: Getty Images / Thinkstock) Você já ouviu seus parentes dizerem que 'diabetes está na família'. Um fato menos conhecido e compreendido sobre diabetes é que existem quatro tipos de diabetes. Sabemos dos três proeminentes - tipo 1, tipo 2 e gestacional - mas o quarto, ‘Diabetes Monogênico’ é responsável por um pequeno número de pessoas que vivem com diabetes tipo 2, mas seu impacto é significativo.
Um dos equívocos comuns é usar um mecanismo de tratamento para diabetes tipo 2, sem levar em conta a possibilidade de uma forma monogênica de diabetes. Na Índia, sua prevalência atualmente é responsável por cerca de 2 a 5 por cento dos pacientes com diabetes tipo 2 com menos de 35 anos de idade. Na população europeia, sua prevalência é de 100 em cada milhão e afeta de 1 a 5 por cento das pessoas diabéticas nos Estados Unidos e em outros países industrializados.
Uma forma monogênica de diabetes é causada por uma mutação de um único gene. Os mais notáveis são o Diabetes Mellitus Neonatal (NDM) e o Diabetes de Início na Maturidade (MODY). Enquanto o NDM ocorre em recém-nascidos e bebês, MODY ocorre em crianças e adolescentes e ambos são frequentemente diagnosticados com diabetes tipo 1 ou tipo 2. Essas formas de diabetes só podem ser diagnosticadas com testes genéticos adequados, que também podem determinar com precisão a base do tratamento.
MODY é uma forma de diabetes muito rara. Ela ocorre em famílias e é causada por uma única mutação genética, mas pode ocorrer em 14 formas diferentes - cada uma com suas próprias características clínicas exclusivas. Os sinais e sintomas de MODY são como os do diabetes tipo 1 ou 2, como níveis elevados de açúcar no sangue, sensação de sede, micção frequente, perda de peso, etc. Pessoas com histórico familiar de diabetes e crianças ou jovens com diabetes ou hiperglicemia devem opte por testes genéticos, com base na qual o MODY pode ser detectado, Dr. Srinivasan Vedantam, diretor associado, operações do laboratório, MedGenome Labs.
A principal importância do diagnóstico de formas monogênicas de diabetes como MODY é que, a menos que um diagnóstico correto seja feito, os pacientes podem ser suspeitos de terem diabetes tipo 1 e serem aconselhados a receber injeções de insulina desnecessárias por toda a vida.
O teste genético no diabetes pode mudar a vida de pacientes que dependem de tratamentos de insulina caros. (Foto: Getty Images / Thinkstock) Aqui estão alguns dos pontos-chave:
o que é uma árvore de abeto
* MODY é uma forma autossômica dominante de diabetes que ocorre normalmente antes dos 25 anos de idade e é causada por defeitos primários na secreção de insulina.
* Apesar de sua baixa prevalência, MODY não é uma entidade única, mas representa variações genéticas, metabólicas e clínicas. Em alguns casos, mutações nesse gene podem conferir suscetibilidade ao diabetes mellitus tipo II.
* O teste genético também é recomendado para a família imediata para que a nova mutação vista no teste seja caracterizada.
* O diabetes não é uma doença e pode ser facilmente controlado, desde que suas causas sejam claras e permitam ao médico assistente traçar o curso correto de tratamento.
* Um paciente que vive com injeções de insulina pode ter MODY, que pode ser controlado e tratado com uma prescrição simples e barata de comprimido de ‘Sulfonilureia’, que tem sido usado por décadas no tratamento do diabetes.
Existe uma ligação entre diabetes tipo 2 e doença de Alzheimer?
Isso reflete claramente que a compreensão correta da doença e a consciência sobre a forma monogênica do diabetes podem ser uma mudança dramática no que diz respeito ao tratamento e à vida desses pacientes.
uma planta que cresce na água
O teste genético no diabetes pode mudar a vida de pacientes que dependem de tratamentos de insulina caros. Tendo testemunhado a vantagem dos testes genéticos na decodificação de problemas de saúde e preocupações como câncer, doenças raras, saúde reprodutiva ou doenças infecciosas como a tuberculose, Indian está se aquecendo para a análise genética. Mas a ferramenta precisa de muita consciência, confiança e pesquisa para ser capaz de incorporar seu impacto, acrescenta o Dr. Srinivasan.
Conscientizar-se sobre todos os aspectos de todas as doenças, especialmente diabetes, que é a doença de estilo de vida mais prevalente hoje no país, é importante. Uma ligeira modificação do tratamento com base na causa real de uma doença pode melhorar significativamente a qualidade de vida de uma pessoa.